研究人员发现了导致认知能力下降的罕见疾病的基因突变

一种罕见的遗传性认知衰退病因被称为 F1R 相关疾病 (F1R-RD)，因梅奥诊所发现的 F1R 基因突变而得名。随着病情的发展，记忆力会下降，早期症状包括性格改变、焦虑、抑郁和失去自制力。基因检测已经越来越普及，但这种疾病尚无治愈方法。

在《神经病学遗传学》杂志发表的一项新研究中，梅奥诊所的研究人员在全球患有 F1R 相关疾病的患者中发现了八种新的基因突变。

这凸显了该疾病的流行，并为未来的个性化治疗铺平了道路。这一发现还表明，遗传和环境因素可能影响该疾病。例如，研究小组表示，用于治疗炎症和免疫反应的类固醇可以减少神经炎症并防止无症状 F1R 基因突变携带者出现症状。

研究人员分析了来自美洲、亚洲、澳大利亚和欧洲的 14 个家庭的一系列数据，包括人口统计学、基因型、家族史、临床状况。他们发现了 15 种 F1R 突变，其中包括 8 种之前未报告的突变。已知有近 200 种突变与这种疾病有关。

“这项研究有助于全面了解罕见神经退行性疾病在有或无家族病史人群中的遗传和全球流行情况，”梅奥诊所的神经病学家和临床神经生理学家、资深研究作者 Zbigniew Wszolek 医学博士说道。“这一发现将使科学家能够针对这些 F1R 基因突变制定特定的疾病改良治疗方法。”