利用 RNA 剪接事件识别结肠癌亚型是一种更可靠且更具成本效益的方法

研究人员发现了一种对不同类型的结肠癌进行分类的替代方法，使得这些信息对患者及其医生在考虑治疗时更有价值。

科学家表示，目前，结肠癌可根据基因表达模式分为四种亚型，但这种方法不可靠且成本高昂。

在新的概念验证研究中，威尔莫特癌症研究所的研究小组与德国公司 Indivumed Therapeutics 合作发现，使用 RNA 剪接事件而不是基因表达分析可以更精确、更低成本地进行肿瘤类型识别。

当患者被诊断时，这一步——识别肿瘤的独特特征和分子特性——对于确定预后和哪些药物可能最有效地治疗疾病至关重要。

威尔莫特副主任、罗彻斯特大学医学中心生物医学遗传学系主任 Hucky Land 博士是《胃肠病学》杂志发表文章的通讯作者。

他感谢 Land 实验室首席生物信息学分析师 Aslihan Ambeskovic 博士利用数百份人类结肠癌组织样本的 RNA 测序数据完成了大部分工作。生物统计学副教授 Matthew N. McCall 博士也是本文的合著者之一。

兰德称这一发现是“基于高度可转化的生物学原理的重大进展”，并指出下一步是开发适合临床的诊断测试。

结直肠癌具有复杂的遗传和表观遗传变异。例如，某些亚型可能对免疫疗法反应更好，而某些化疗方案可能是其他亚型的正确治疗方法。