研究人员强调精神分裂症的遗传复杂性

北卡罗来纳大学医学院 Yeargan 精神病学和遗传学杰出教授、医学博士、FRANZCP 帕特里克·沙利文 (Patrick Sullivan) 和瑞典斯德哥尔摩卡罗琳斯卡医学院的研究人员对精神分裂症的遗传学进行了全面概述。他们的评论发表在《自然评论神经科学》上。

精神分裂症是一种神经精神疾病，其特征是反复发作精神病，例如幻觉、妄想和思维混乱，许多患者因此产生冷漠、社交退缩和情绪控制不佳等症状。

由于人们知道精神分裂症在家族中遗传已有数百年之久，研究人员开始通过基因检测和分析来确定这种疾病的风险因素。最近对精神分裂症的基因组研究已确定近 300 种常见基因变异和 20 多种罕见基因变异是这种疾病的重要风险因素。

这些发现源自广泛的全基因组关联研究、全外显子组测序和其他分析。同时，对大脑功能组织的研究揭示了神经正常个体和精神分裂症患者大脑中复杂的细胞组成和相互联系。

这些发现揭示了精神分裂症背后的机制令人惊讶的复杂性，强调了多基因的作用，而不是单基因的致病作用。这种“多基因性”凸显了一种由于缺乏强大的理论框架和实验工具而难以完全理解的机制。Sullivan 及其同事在《自然评论神经科学》文章中回顾了这些问题，并提出了前进的道路。