急性淋巴细胞白血病 (ALL) 是最常见的儿童癌症,对美国西班牙裔/拉丁裔儿童的影响尤为严重。他们患 ALL 的可能性比非西班牙裔白人儿童高 30-40%,但风险增加的确切遗传基础和原因尚不清楚。
现在,南加州大学凯克医学院的一项研究揭示了导致风险增加的关键遗传变异,以及有关 ALL 生物学基础的详细信息。
该团队使用了遗传精细绘图分析,这是一种统计方法,使研究人员能够理清基因组区域中遗传变异的单独影响。他们发现了一种在西班牙裔/拉丁裔人群中出现频率相对较高的变异,该变异使 ALL 风险增加约 1.4 倍。该研究发表在《细胞基因组学》杂志上。
“事实上,美国大约 30% 的西班牙裔/拉丁裔人携带这种基因变异,但在以欧洲血统为主的人群中基本上不存在这种基因变异,我们认为这是导致该群体 ALL 风险增加的一个重要因素。”该研究的主要作者 Adam de Smith 博士说,他是人口与公共卫生科学助理教授、凯克医学院南加州大学诺里斯综合癌症中心成员,也是白血病和癌症研究中心的学者。淋巴瘤协会。
研究人员还进行了测试,以更好地了解位于 B 细胞发育基础的 IKZF1 基因上的变异如何通过影响 B 细胞的发育而与 ALL 相关,B 细胞是一种白细胞,已知会受到这种病。
“总的来说,我们研究中的分析提供了这种风险增加背后的统计、生物学和进化见解,并可能最终帮助科学家开发 ALL 的筛查工具和疗法,”查尔斯顿·蒋博士说,他是该大学的副教授。人口和公共卫生科学博士,凯克医学院遗传流行病学中心副主任,也是该研究的共同高级作者。