揭示大脑钙化的新线索

大脑钙化可导致运动障碍和认知障碍。布宜诺斯艾利斯大学阿内森实验室的研究人员现已鉴定出一种基因，它为了解这些钙化是如何发生的提供了新的见解。

卑尔根大学生物医学系研究员 Henriette Aksnes 表示：“钙化通常与关节或血管的疾病状态有关，但实际上在大脑中也很常见。然而，对大脑钙化的研究还较少。”挪威。

她和 Arnesen 实验室的其他几位研究人员仔细研究了一种特定类型的脑钙化，称为原发性家族性脑钙化(PFBC，以前称为法尔氏病)。在这种罕见的神经退行性疾病中，会出现进行性肌肉症状、精神症状和认知障碍，“这种情况是由致病基因变异引起的，并且会导致特别严重的脑钙化，”阿克斯内斯说。

与大脑钙化相关的新基因

PFBC 可能是由多种基因突变引起的，研究人员正在努力找出哪些基因突变。现在，通过国际合作，布鲁塞尔大学的研究小组发现了一种与这种疾病相关的新基因。

Arnesen 实验室在新型 PFBC 基因 NAA60 方面拥有专业知识，例如通过 Henriette Aksnes 的博士和博士后工作。

“PFBC 是研究大脑钙化的一个非常有利的模型，”她解释道。

在 PFBC 诊断的患者中，在多种基因中发现了错误。在研究小组开展工作之前，有六个基因与这种疾病有关。