广泛性脓疱型银屑病中发现缺失的疾病相关基因

日本名古屋大学的一个研究小组发现了以前未发现的与泛发性脓疱性银屑病 (GPP) 的发展相关的基因变异。该团队的研究结果发表在《美国皮肤病学会杂志》上，为改善诊断和治疗带来了希望。

GPP 很少见，但其影响往往很严重。患有 GPP 的人可能会出现反复发作的疾病，包括全身多发性红斑病变和无菌脓疱，通常伴有发烧和寒战。这可能会导致紧急治疗甚至死亡。

到目前为止，研究人员已经报道了 6 个与 GPP 相关的基因。尽管这些基因广泛用于诊断和治疗，但仍有 GPP 患者没有这些基因的任何变异。这表明未知的遗传因素与 GPP 的发展相关。

为了解决这个问题，由名古屋大学医学研究生院皮肤科的 Masashi Akiyama 教授、Takenori Yoshikawa 和 Takuya Takeichi 博士领导的研究小组使用下一代测序技术来研究日本 GPP 患者的基因。他们发现两个 MEFV 基因变体 p.Arg202Gln 和 p.Ser503Cys 的较高频率与 GPP 相关。特别是，21% 的患者携带p.Arg202Gln变体，13% 携带 p.Ser503Cys 变体。

Pyrin 是 MEFV 的产物，调节炎症途径。但吡啶的特定变体会诱导中性粒细胞过度迁移至组织，最终引发过度炎症。因此，这一发现表明了该疾病的可能途径。

研究人员认为，针对 MEFV 相关炎症途径的疗法对于患有这些变异的患者来说是一种有前途的治疗策略。吉川表示，他们的研究结果表明了一种治疗家族性地中海热(FMF)的常用药物的新用途。“由于这些变异与 FMF 和 GPP 均相关，因此 FMF 治疗也可能对 MEFV 相关 GPP 患者的治疗有效。”