揭示一种被忽视的镰状细胞病

镰状细胞病 (SCD) 是一组影响血红蛋白(红细胞中携带氧气的主要蛋白质)的痛苦且危及生命的遗传性疾病。美国有近 10 万人患有此病，全球有数百万人患有此病。

最常见的类型是血红蛋白 SS (HbSS)，约 65% 的镰状细胞病患者受其影响。不太为人所知且研究不足的是血红蛋白 SC，即 HbSC，这是第二常见的类型，约 25% 的镰状细胞病患者受其影响。长期以来，临床医生一直认为 HbSC 是该疾病的“轻微”类型，但《英国血液学杂志》发表的一项新研究挑战了这一观点。

这项研究由阿拉巴马大学伯明翰分校教授、该校成人镰状细胞项目主任 Julie Kanter 博士领导。作为镰状细胞病实施联盟 (SCDIC) 的一部分，这项研究包括 2,282 名年龄在 15-45 岁之间的镰状细胞病患者。约 500 人 (22%) 患有 HbSC。在这项研究中，研究人员比较了HbSC 患者和 HbSS 患者的临床结果，平均时间为五年。

在最近的一次谈话中，坎特讨论了新研究的发现及其对 HbSC 患者的意义。

您为什么要对 HbSC 进行这项研究?

我想尝试澄清一些关于这种疾病的误解。例如，在儿童时期，许多患有 HbSC 的人的镰状细胞病表现比患有 HbSS 的人更轻，并发症也更少。然而，随着他们成年，许多患有 HbSC 的人的并发症在临床上与其他类型镰状细胞病的人一样严重。然而，针对这一群体的研究和药物较少。