常规 MRI 扫描可检测出患有罕见遗传病的无症状患者的癌症

SIGNIFIED 研究的结果于 9 月 15 日星期日在欧洲肿瘤内科学会 (ESMO 2024) 大会上公布，该研究调查了使用全身 MRI 扫描筛查李法美尼综合征患者的益处。

这项研究由皇家马斯登医院基因组学临床主任、妇科肿瘤医学顾问、伦敦癌症研究所名誉教授安吉拉·乔治博士领导，研究了每年进行全身 MRI 扫描如何能帮助患有这种罕见遗传病的人更早地发现癌症。

扫描显著有益的明确证据

在 54 名无症状患者中，研究发现 10 名患者身体各部位有癌变。其中大部分是肉瘤(软组织癌)，这种疾病在普通人群中非常罕见，但对于患有李法美尼病的人来说，这种疾病的发病率要高得多。

李法美尼综合征是一种罕见的综合征，但由于遗传基因的存在，患有此病的人患癌症的风险要高得多。所有患有李法美尼综合征的人一生中患一种或多种癌症的可能性为 90%，在 30 岁之前患癌症的可能性为 50%。