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在两种斜视中发现的基因变异为未来治疗眼部疾病带来了希望

确定遗传学如何影响常见形式的斜视一直是研究人员面临的挑战。小发现被认为是有意义的进步。

波士顿儿童医院的研究人员相信他们已经帮助推动了这一进程。他们发现两种类型的斜视——内斜视和外斜视——可能具有共同的遗传风险因素。内斜视患者中存在的第二、第四和第十染色体上的重复也出现在外斜视患者中。

“我们的长期目标是确定潜在的病理生理学,以便我们能够开发出解决斜视的治疗方法,”波士顿儿童眼科医生、该研究的首席研究员玛丽·惠特曼医学博士说。 “这一发现意味着,如果内斜视和外斜视有共同的根本原因,这些治疗方法可能对它们都有效。”

内斜视的染色体重复也存在于外斜视中

斜视影响多达 4% 的人口。一些环境风险因素——包括早产、低出生体重、怀孕期间吸烟——与常见的水平斜视有关:眼睛向内(内斜视)或向外(外斜视)。惠特曼说,尽管如此,即使在考虑了这些环境因素之后,遗传学仍然发挥着重要作用。

为了更好地理解这一作用,惠特曼和来自波士顿儿童医院眼科和神经病学部门以及霍华德休斯医学研究所的研究人员进行了波士顿儿童医院之前的一项研究,该研究发现了三种反复出现的基因重复,这些重复增加了白人患者内斜视的风险。他们想看看这三个染色体中的变异是否与内斜视特别相关,或者它们是否与斜视有更广泛的联系

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