新传媒网洛杉矶儿童医院 (CHLA)、布莱根妇女医院和加州公共卫生部的研究人员进行的一项研究表明，所有携带已知囊性纤维化 (CF) 突变和称为 5T 等位基因的第二种突变的婴儿都应接受额外筛查为了更好地预测以后生活中患 CF 的风险。
发表在《基因检测和分子生物标志物》杂志上的研究结果表明，在当前的新生儿筛查中添加特定的 DNA 测序将有助于对不同种族人群进行早期诊断，并可能随着时间的推移增加美国 CF 诊断的数量。此类诊断可能会导致 CF 的早期治疗，从而最终改善结果并延长患有该疾病的儿童的生命。
新生儿筛查计划使用儿童出生后 24 至 48 小时内进行的简单血液检测，可以及早发现和治疗通常具有破坏性的疾病。在美国，每年对数百万新生儿进行筛查，自 2010 年以来，已在所有 50 个州实施了 CF(一种导致持续性肺部感染的进行性遗传性疾病)的早期检测。CF 是一种常染色体隐性遗传病，这意味着儿童必须继承异常基因的两个拷贝才能导致疾病的发生。
每个州都使用不同的筛查算法来检测患有 CF 的新生儿。加利福尼亚州实施了一种独特的算法，其中包含负责 CF 的基因的完整测序，称为 CF 跨膜电导调节器或 CFTR。大多数其他州对血液进行两层筛查，首先测量 CF 中升高的胰酶浓度。在这种酶(称为免疫反应性胰蛋白酶原 (IRT))水平最高的婴儿中，二次筛查会检查已知会导致该疾病的 23 至 140 个 CFTR 突变的选定列表。
CHLA 儿科肺科首席研究员 Danieli Salinas 医学博士表示，这些 CFTR 突变组是根据严重受影响个体(其中大多数是白种人)中最常见的突变构建的。
萨利纳斯说：“如果仅应用商业检测组，非裔美国人和西班牙裔美国人就会漏掉大量诊断。”“在新生儿筛查过程中遗漏这些因果突变会带来毁灭性的后果，因为直到晚年才检测到这些个体的 CF，此时肺损伤已经不可逆转。”
