新传媒网患有双侧肾母细胞瘤的儿童的每个肾脏都有一个肿瘤，这种情况强烈表明潜在的遗传或表观遗传倾向导致了这种疾病。圣裘德儿童研究医院的科学家们收集了大量双侧肾母细胞瘤样本，并进行了分析，以评估哪些因素全面影响易感性。
这项工作对于为患者家属提供咨询、指导治疗决策以及为未来临床试验的设计提供参考具有重要意义。该研究发表在Nature Communications上。
两个器官都有肿瘤使得治疗双侧肾母细胞瘤肿瘤变得更加复杂。当肾母细胞瘤仅发生在一个肾脏时，外科医生可以切除整个器官。但对于双侧肾母细胞瘤，切除双肾就会消除肾功能。相反，患者首先需要化疗来尽可能缩小肿瘤，然后进行器官保留手术来切除肿瘤，而不需切除整个肾脏。
“我们在圣裘德看到很多患有双侧肾母细胞瘤的患者，他们提供这些器官保留手术，这样患者就不会依赖透析并需要肾移植，”他说。共同通讯作者、圣裘德外科医学博士安德鲁·墨菲 (Andrew Murphy) 说道。 “这意味着我们也有独特的特权能够获得患者组织样本，使我们能够进行这项研究，以确定不同易感模式的相对频率。”
研究人员从 St. Jude 以及儿童肿瘤小组研究 AREN18B5-Q 接受治疗的患者中收集了一组双侧肾母细胞瘤样本。该队列是报道的最大的双侧肾母细胞瘤队列，研究人员能够进行全外显子组、全基因组、RNA 测序和 DNA 甲基化分析，以揭示与易感性相关的因素。
遗传和表观遗传因素驱动肾母细胞瘤易感性
通过分析，研究人员确定了使患者易患双侧肾母细胞瘤的主要基因组事件。其中包括可在血液样本中检测到的合子前种系(遗传)变异，例如 WT1、NYNRIN、TRIM28 和 BRCA 相关基因。
