新传媒网特拉维夫大学的研究人员首先发现，大脑神经细胞(神经元)中线粒体细胞器的产生和调节会因删除一个名为 Gtf2i 的基因而显着受损，Gtf2i 是威廉姆斯综合征中删除的 25 个基因之一。
已知这种损伤会导致神经细胞功能障碍，并可能是神经发育病理学的基础，例如威廉姆斯综合征和其他与 Gtf2i 基因相关的疾病。
这一发现是特拉维夫大学萨戈尔神经科学学院和心理科学学院的 Boaz Barak 教授和 Ariel Nir-Sade 领导的研究小组的努力成果，这项开创性的研究构成了她的博士论文。
“我们的大脑中有 1000 亿个神经细胞，它们对于维持大脑活动至关重要，”巴拉克教授解释道。“为了做到这一点，这些细胞需要能量。这种能量是在线粒体细胞器中产生的;因此，线粒体功能出现问题将导致细胞功能出现问题。”
“今天，我们了解到线粒体是各种神经病理学的‘罪魁祸首’，从天使综合征和自闭症等神经发育障碍到阿尔茨海默氏症和帕金森氏症等神经退行性疾病——这些疾病都涉及功能异常等。线粒体。”
在巴拉克教授的实验室中，研究人员重点研究一种称为威廉姆斯综合症的遗传综合症，这种综合症是由大约 25 个基因的表达缺陷引起的。到目前为止，尚不清楚为什么患有这种综合症的人的神经细胞会受到损害，也就是说，这些基因的错误表达与由此导致的大脑功能受损之间的相关性是什么。
“威廉姆斯综合征是一种相对罕见的发育性神经遗传综合征，”尼尔-萨德解释道。“患有这种疾病的人天生就有多系统缺陷，包括认知、运动和行为问题，但也许他们最显着的特征是难以调节社会行为。这就是为什么它通常被称为‘爱情综合症’——这些人倾向于表现出相当大的感情和对社交互动的强烈渴望。”
