研究提供了对 BRCA2 突变个体早期乳腺癌发展的见解

新加坡国立大学新加坡癌症科学研究所 (CSI Singapore) 的 Ashok Venkitaraman 教授和英国剑桥大学的 Mona Shehata 博士领导的一项开创性研究揭示了 BRCA2 突变对癌症的独特影响的重要见解。乳腺组织细胞，揭示了 BRCA2 突变人群的早期乳腺癌发展。

该研究于 2023 年 8 月 25 日发表在《自然通讯》杂志上。

乳腺癌对于携带 BRCA2 突变的个体来说是一个严重的问题，大约 70% 的携带者在 80 岁时患上这种疾病。虽然 BRCA2 在 DNA 修复中的作用以及作为肿瘤抑制因子在保护细胞免受 DNA 复制压力方面的作用已有充分记录，但鲜有报道。已知 BRCA2 突变携带者导致乳腺癌发生的途径。

该研究的通讯作者、CSI 新加坡中心主任 Venkitaraman 教授评论道：“尽管 BRCA2 突变携带者患乳腺癌的风险很高，但对于这些突变如何影响乳腺癌中的各种细胞类型，人们仍然严重缺乏了解。 “我们的研究旨在揭示乳腺组织微环境中癌症形成之前的最早事件，以更好地设计早期干预策略。”

使用长期乳腺类器官培养物进行的详细研究表明，健康的乳腺不易在肿瘤发生之前形成病变。然而，当 DNA 复制过程中受到压力时，激素受体阴性 (HR-) 管腔细胞的数量显着增加。有趣的是，在含有 BRCA2 突变的乳腺类器官中，扩增尤其强劲。