新传媒网在《美国血液学杂志》上发表的一项研究中，梅奥诊所的研究人员检查了端粒生物学疾病，这是一组以短端粒为特征的罕见遗传性疾病。
端粒是染色体末端的长片段，可保护 DNA 免于散开，类似于鞋带末端的小塑料套。端粒随着年龄的增长而自然缩短，但在端粒生物学疾病中会异常缩短。患有这些疾病的人通常会出现骨髓衰竭，并且由于未知原因，患血癌的风险很高。
梅奥诊所的研究人员通过评估端粒生物学疾病患者的克隆造血功能，探讨了癌症风险增加的原因。克隆造血也是一种与年龄相关的事件，当血液干细胞获得基因突变使其分裂速度比正常情况更快时，就会发生克隆造血。这会在血液中产生不断生长的克隆，并可能演变成血癌。70 岁以上人群中大约 10-20% 存在可观察到的克隆性造血。然而，这些克隆如何随着时间的推移而进化，取决于获得的基因突变和细胞周围的环境。
研究发现，患有端粒生物学疾病的人通常具有很高比例的克隆性造血。U2AF1 基因的变异尤其常见。相反，由于衰老而发生的克隆造血与其他突变基因有关。这种差异表明 U2AF1 基因可能在血癌的发生中发挥作用，特别是在患有端粒生物学疾病的人中。
“U2AF1 突变可以影响特定基因的表达，并以这些患者特有的方式促进克隆造血的出现，”梅奥诊所血液学研究员 Alejandro Ferrer 博士说。“我们需要了解为什么这种基因在患有这种疾病的人中如此常见突变及其在癌症发展中的作用。”
这些发现对于患有端粒生物学疾病的人尤其重要，他们可能由于多种因素而对标准癌症疗法敏感，这些因素包括预先存在的基因组不稳定性、端粒缩短以及这些疗法对癌症和健康细胞的潜在影响。
