根据 2020 年 9 月 16 日《神经病学》在线期刊上发表的一项研究,某些人的遗传变异可能与认知能力下降有关,而认知能力下降无法用与阿尔茨海默氏病相关的两种关键蛋白——β淀粉样蛋白和 tau 蛋白的沉积来解释。,美国神经病学学会的医学杂志。研究称,遗传变异会导致谷胱甘肽(一种抗氧化剂)的代谢发生变化,并可能与大脑皮层变薄有关。这种变异出现在第六条染色体上。
淀粉样蛋白是一种形成斑块的蛋白质,而 tau 蛋白是一种形成缠结的蛋白质。两者都存在于阿尔茨海默病患者的大脑中,而且也存在于认知正常的老年人的大脑中。
遗传变异(称为单核苷酸多态性)很常见,可以作为生物标记,帮助定位与疾病相关的基因。
“我们的研究发现了一种与认知能力下降相关的显着单核苷酸多态性,与大脑中 β 淀粉样蛋白和 tau 蛋白沉积无关,”该研究的作者、韩国科学技术院 (KAIST) 的医学博士、哲学博士 Yong Jeong 说,在韩国大田。“我们发现这种遗传变异会对思维和记忆能力产生负面影响,部分原因是它与大脑皮层变薄有关。”
该研究涉及 486 名受试者的数据,他们的大脑中都有β淀粉样蛋白沉积物,但有些人思维和记忆能力正常,有些人有轻度认知障碍,有些人患有阿尔茨海默氏痴呆症。研究人员利用遗传分析来查明与认知功能相关的基因变异,且与淀粉样蛋白和 tau 蛋白无关。
研究人员估计,认知功能中 5% 的变异量是由单核苷酸多态性解释的。