与神经元疾病有关的新基因

斯克里普斯研究中心分子生物学家 Claudio Joazeiro 博士共同领导的国际团队的一项新研究表明，保护细胞中蛋白质构建保真度的质量控制系统出现故障可能会导致运动神经元变性和相关疾病。

运动神经元控制运动、呼吸、吞咽和说话。他们的死亡是脊髓性肌萎缩症和肌萎缩侧索硬化症(也称为卢伽雷氏病)等进行性疾病的标志。了解导致运动神经元死亡的原因是开发精准治疗的关键。科学家发现运动神经元疾病的原因有很多。

这项研究于 2020 年 9 月 15 日发表在《自然通讯》杂志上，指出 NEMF 基因的几种变体是运动神经元疾病的新驱动因素。NEMF 是“核输出介导因子”的缩写，因其在帮助清除核糖体细胞器在蛋白质生产过程中不可避免地出现的故障方面发挥的作用而闻名。

健康的 NEMF 有助于细胞回收错误产生的乱码蛋白质片段。但科学家发现，小鼠体内 NEMF 的几种突变形式会干扰该系统，并导致神经肌肉、神经退行性疾病或其他疾病。

这项研究由 Joazeiro 和 Gregory Cox 博士领导，Joazeiro 曾在佛罗里达州朱庇特的斯克里普斯研究所和德国海德堡大学分子生物学中心联合任职，而 Gregory Cox 博士则来自巴港杰克逊哺乳动物遗传学实验室。 ，缅因州。

十年前，Joazeiro 发现了一种酶，E3 泛素连接酶李斯特林/Ltn1，它在现在称为 RQC 或核糖体相关质量控制的专门质量控制过程中发挥作用。他和他的团队还发现，这种酶的失活会导致小鼠运动神经元变性。然而，神经变性是否是由核糖体相关质量控制缺陷或李斯特菌素的其他功能引起的仍不清楚。在杰克逊实验室，考克斯一直在研究另一种质量控制因子 NEMF 发生突变的小鼠。他们表现出运动困难，包括行走和抓握。这些实验室联手调查这些缺陷是否是由神经退行性过程引起的。他们想找到分子机制在上班。