新传媒网脊髓小脑性共济失调是一组与小脑退化相关的异质遗传性疾病，小脑是大脑后部的一个区域，在运动控制中发挥着重要作用。患者的步态和平衡障碍随着时间的推移逐渐恶化，但这是他们唯一的共同点。脊髓小脑性共济失调的遗传起源、临床表现和进化各不相同。
为了更好地了解这种多样性并为每个患者和家庭提供个性化的方法，由巴黎脑研究所 Alexandra Durr(索邦大学，AP-HP)领导的团队发起了大规模的国际合作，从而使基因研究的开展成为可能共 756 人。研究结果发表在《美国人类遗传学杂志》上。
脊髓小脑性共济失调(或 SCA)的主要挑战是解释在受影响者中观察到的极端遗传变异性。当患者彼此如此不同时，我们如何建立遗传特征、病理生理机制和特定症状之间的联系?这种知识的缺乏会对患者护理产生什么影响?
“为了解释遗传数据，遗传学家与临床医生交谈至关重要，”巴黎大脑研究所基础到转化神经遗传学团队的负责人杜尔说。“全球每 10 万人中就有 1 到 5 人受到 SCA 的影响。在这些病例中，还有一些更罕见的疾病形式，非常难以护理。我们对它们知之甚少。因此，我们的团队想要系统地描述所有已经发现了变异，因此将来不会有任何患者处于观望状态。”
识别罕见形式
最常见的脊髓小脑共济失调称为三联体疾病。近 60% 的病例是由基于三核苷酸重复扩展的基因突变引起的。这种错误会导致多聚谷氨酰胺蛋白的合成，这种蛋白对小脑、脊髓、甚至大脑皮层和周围神经系统中的特定神经元群具有毒性。
其余 40% 的共济失调是由于其他遗传异常引起的，并且基于不同的病理生理机制。患者面临着与最著名的共济失调混为一谈的风险，或者他们永远不会得到正确的诊断。“迫切需要减少我们对其他 SCA 的了解。为此，我们结合了携带脊髓小脑性共济失调相关基因致病性变异的人的临床和遗传信息。为了获得可靠的结果，所有可用数据都经过了研究。 “我们召集了世界各地的‘共济失调学家’同行，幸运的是，他们做出了回应，”杜尔说。
