新传媒网布里斯托尔的科学家发现了一种新的病理学，这种病理学发生在几种人类神经退行性疾病中，包括亨廷顿舞蹈病。
这篇发表在Brain Pathology上的文章描述了 SAFB1 表达是如何在脊髓小脑性共济失调和亨廷顿舞蹈症中发生的，并且可能是这些具有相似遗传背景的疾病的常见标志物。
SAFB1 是大脑中控制基因调控的重要蛋白质，在结构上与与年龄神经退行性疾病相关的其他蛋白质相似。该团队来自布里斯托尔大学转化健康科学学院，他们想了解这种蛋白质是否与某些神经退行性疾病有关。
研究人员分析了脊髓小脑性共济失调 (SCA's)、亨廷顿舞蹈症 (HD)、多发性硬化症 (MS)、帕金森氏病患者和对照组死后脑组织中的 SAFB1 表达。他们发现 SAFB 在与 SCA 和 HD 相关的大脑区域的神经细胞中异常表达。这两种情况都与特定病理学有关，称为聚谷氨酰胺扩展(氨基酸重复)，仅发生在 SCA 和 HD 中。因此，在对照帕金森病或多发性硬化症中未发现相同的病理学。
“这些新发现突出了一种以前未知的致病机制，重要的是，这表明 SAFB1 可能是多聚谷氨酰胺扩张疾病的诊断标志物，例如 HD，主要作者，布里斯托大学分子神经科学教授 James Uney 说。
“我们还能够证明 SAFB1 如何将 SCA1 基因与导致多聚谷氨酰胺扩张(导致脊髓小脑性共济失调 1)的疾病结合。除了确定可能的诊断标记外，这些发现还为开发针对这些罕见疾病的新疗法提供了可能性但毁灭性的神经退行性疾病。
“下一步是确定抑制 SAFB1 表达是否可以保护患者。”
