心脏功能蛋白可以帮助肌肉萎缩症患者活得更久

罗格斯大学领导的一个团队可能已经找到了预防杜氏肌营养不良症 (DMD) 相关心脏病的关键，杜氏肌营养不良症是导致该病患者死亡的主要原因。

这项发表在《临床研究杂志》(JCI)上的研究检查了 Connexin-43 (Cx43) 的作用，这是一种调节心脏功能的蛋白质。研究人员发现 Cx43 在人类和小鼠 DMD 心脏中都存在功能障碍，因此他们对 Cx43 蛋白进行了修饰，以期减轻心脏病。研究人员发现，通过称为磷酸化的过程改变 Cx43 蛋白可以保护 DMD 小鼠免受不规则心跳和晚期衰竭的影响。

“对于许多 DMD 患者来说，心肌会逐渐崩溃，导致死亡。我们的发现可能有助于给数百万患者带来希望，”该研究的合著者、新泽西州罗格斯大学细胞生物学和分子医学助理教授 Diego Fraidenraich 说。医学院。

“医学进步已经设法减缓身体大部分肌肉的疾病进展，但尚未有任何针对或预防 DMD 心脏恶化的发现，DMD 心脏仍然是这些患者中的头号杀手，”联合医学博士说。作者 Eric Himelman，博士。罗格斯新泽西医学院的候选人。“基于我们发现的疗法可能有助于延长肌肉萎缩症和其他心脏病患者的生命。”

DMD 是一种以进行性肌肉退化为特征的遗传性疾病，是最常见的肌营养不良症类型，每 5,000 名男性中就有一人受影响，通常从 4 岁左右开始。平均预期寿命为 26 岁。

这些发现与罗格斯大学领导的另一项检查心脏 Cx43 活性的研究同时发表在 JCI insight 上

下一步包括开发直接靶向 DMD 心脏中 Cx43 的药物，目标是可能引入使用 Cx43 修饰作为 DMD 患者疗法的临床试验。

该研究由美国国立卫生研究院、肌肉萎缩症协会和美国心脏协会资助，包括一个跨学科的研究小组，他们具有来自罗格斯大学、弗雷德哈钦森癌症研究中心、纽约大学和贝勒医学院的互补专业知识。