新传媒网由加州大学欧文分校的研究人员领导的一项突破性研究使患有遗传性视网膜疾病的小鼠模型的视网膜和视觉功能得以恢复。
今天发表在《自然生物医学工程》上的论文题为“通过腺嘌呤碱基编辑恢复患有遗传性视网膜疾病的成年小鼠的视觉功能”，阐述了新一代 CRISPR 技术的使用，并为开发新的 CRISPR 技术奠定了基础。针对由不同基因突变引起的多种遗传性眼病的治疗方式。
“在这项概念验证研究中，我们提供了碱基编辑器在纠正导致遗传性视网膜疾病的突变和恢复视觉功能方面的临床潜力的证据，”Irving H. Leopold 的 Krzysztof Palczewski 博士说。 UCI 医学院眼科系 Gavin Herbert 眼科研究所主席兼杰出教授。“我们的结果表明，迄今为止，使用基因组编辑来拯救失明是最成功的。”
遗传性视网膜疾病 (IRD) 是一组由 250 多个不同基因突变引起的致盲性疾病。此前，没有任何方法可以治疗这些毁灭性的致盲疾病。最近，FDA 批准了首个针对 Leber 先天性黑蒙 (LCA) 的基因增强疗法，这是一种常见的 IRD 形式，起源于儿童时期。
“作为基因增强疗法的替代方案，我们应用了新一代 CRISPR 技术，称为‘碱基编辑’来治疗遗传性视网膜疾病，”第一作者、UCI 医学院助理专家 Susie Suh 说。眼科。
“通过利用胞嘧啶和腺嘌呤碱基编辑器(CBE 和 ABE)，我们克服了 CRISPR-Cas9 系统的一些障碍，例如不可预测的脱靶突变和低编辑效率。使用这些编辑器使我们能够纠正一种精确且可预测的方式，同时最大限度地减少可能导致不良副作用的意外突变，”共同第一作者、UCI 眼科助理专家 Elliot Choi 说。
UCI 团队使用Rpe65基因中含有临床相关致病性突变的 LCA 小鼠模型，成功证明了碱基编辑治疗 LCA 以及其他遗传性致盲疾病的治疗潜力。除其他结果外，碱基编辑治疗使 LCA 小鼠的视网膜和视觉功能恢复到接近正常的水平。
