新传媒网Eimear Kenny 博士是西奈山伊坎医学院的著名医学、遗传学和基因组科学教授，为国际人类泛基因组参考联盟做出了重大贡献，导致创建了更具包容性的人类泛基因组参考。
20 多年前，Eimear Kenny 博士刚刚完成本科学业，正在从事她的第一份计算基因组工作，当时科学家宣布首次(几乎)完成人类基因组测序，这在当时被认为是人类基因组的基本蓝图。所有人类。人类基因组计划旨在绘制整个基因组图谱，以加速常见和罕见疾病的诊断和最终治疗。
现在，肯尼博士是西奈山伊坎医学院的医学、遗传学和基因组科学教授，她可以将自己视为全球少数几位精英科学家之一，他们的重要贡献导致了新疗法的创建。人类“泛基因组”参考，基因组序列的集合，捕获了更多的人类多样性。
上个月发表的几篇《自然》论文描述了这些新进展的细节。这项工作由国际人类泛基因组参考联盟领导，该联盟由美国国立卫生研究院下属的国家人类基因组研究所 (NHGRI) 资助。肯尼博士是该联盟的首席研究员和首席科学家。
新的泛基因组参考是不同基因组的集合，可以从中比较单个基因组序列。就像地铁系统的地图一样，泛基因组图有许多序列可能采取的路线，用不同的颜色表示。图片来源：国家人类基因组研究所
基因组是一组帮助每个生物发育和发挥功能的DNA指令。个体之间的基因组序列略有不同。就人类而言，任何两个人的基因组平均相似度超过 99%。微小的差异有助于每个人的独特性，并可以提供有关他们健康状况的见解，帮助诊断疾病、预测结果和指导医疗治疗。
