新传媒网病童医院 (SickKids) 的科学家们正在深入研究非编码基因组，以揭示构成血压调节和高血压(高血压)基础的复杂遗传学——这是影响全球 12.5 亿人的心血管疾病的主要原因。
虽然人类基因组包含编码 DNA 和非编码 DNA，但后者长期以来一直被其蛋白质编码对应物所掩盖，通常被斥为“垃圾 DNA”。近年来，科学家们已经确定了几个与高血压相关的基因组区域，包括非编码基因组中 DNA 的差异(也称为“变异”)。
由遗传学和基因组生物学项目科学家 Philipp Maass 博士领导的 SickKids 研究小组着手了解这些变异可能如何调节血压基因，并以此描述基因组中血压基因调节的调节过程。他们的发现最近发表在Cell Genomics上，令人信服地瞥见了这些基因序列如何影响与高血压相关的基因的调节。
“这项研究首次揭示了非编码基因组中的变异如何影响与血压和高血压相关的基因之间的复杂联系，”Maass 解释说。“我们创建的是一种血压基因调节剂的功能图谱，它不仅可以为未来心血管基因组学的研究提供信息，而且还提供了一个可用于研究其他遗传病症的框架。”
对数千种基因变异的分析发现与血压调节有关
尽管构成了我们 98% 的遗传物质，但非编码基因组并不主动产生蛋白质。相反，非编码序列以各种方式调节编码基因。
虽然更传统的全基因组关联研究 (GWAS) 用于确定遗传特征与特定疾病之间的关联，但它们无法描述遗传变异如何作用和影响附近基因。GWAS 的发现为编码基因组中变异功能的大量研究提供了信息，但很少有研究扩展到包括基因组非编码区域的变异。
Maass 和他的团队使用 SickKids 的大规模并行报告分析 (MPRA) 技术和巴塞罗那超级计算中心 Marta Melé 博士的计算专业知识，大规模检查非编码基因组中的遗传变异，并确定它们可能如何调节血压基因。通过利用发育与干细胞生物学项目高级科学家 James Ellis 博士的干细胞专业知识，该团队能够研究人类相关心脏细胞的遗传变异。
