新传媒网在全球范围内，大约有 5000 万人患有痴呆症。两种最常见的形式是阿尔茨海默氏病和额颞叶变性 (FTLD)，当大脑特定部位的神经元停止运作时会发生这种疾病——引发记忆丧失和其他行为或性格改变。
如果无法治愈，世界卫生组织预测这一数字每年可能会增加多达 1000 万例。然而，预测这些疾病的发作很棘手，因为神经变性可能在人们出现任何外在症状之前数年就开始了。
包括分子生物学与遗传学系副教授、威尔细胞与分子生物学研究所成员 Fenghua Hu 在内的康奈尔大学研究人员正在仔细研究导致阿尔茨海默氏症、FTLD 和类似疾病的因素。Hu 的最新研究“额颞叶退化风险因子 TMEM106B 在髓鞘形成中的作用”于 6 月 23 日发表在《大脑》杂志上。
“我想更好地了解神经变性的分子和细胞机制，”胡说。“我希望我们的研究能够促进为患有神经退行性疾病和其他脑部疾病的患者开发治疗方案。”
她的团队首先研究了一种名为 TMEM106B 的特定基因，该基因之前已被确定为多种神经退行性疾病(包括阿尔茨海默氏症和 FTLD)的危险因素。研究人员还知道，该基因的一个特定突变导致了一种称为髓鞘形成性脑白质营养不良的神经系统缺陷，这种缺陷会在大脑中造成髓磷脂缺陷，从而导致运动技能和精神敏锐度下降。
髓磷脂是包裹神经系统中神经纤维或轴突的脂肪组织。就像绝缘体一样，这种组织形成了一个包裹神经纤维的鞘，保护它们免受损伤，并允许电脉冲沿着神经快速传输。
Hu 想看看 TMEM106B 中的一个突变究竟是如何造成如此大的损害的。她还想更多地了解该基因在正常情况下如何调节髓鞘的形成和维持。
“我们发现与疾病相关的突变是一种功能丧失突变，”胡说。
这种区别至关重要，因为 Hu 实验室发现 TMEM106B 在负责形成保护性髓鞘组织的细胞中表达。这些细胞被称为少突胶质细胞，在其中，TMEM106B 存在于溶酶体中——一种充当细胞回收中心的微小细胞器。
