基因测试对某些变异的解释可能不同

(HealthDay)——根据 6 月 30 日在线发表于《内科医学年鉴》的一封研究信，已经确定了基因变异的不同基因测试解释，其中一些可能会影响患者管理。

来自德克萨斯大学达拉斯西南医学中心的医学博士 Jeffrey A. SoRelle 及其同事研究了对同一基因变异的不同解释的普遍性。从 ClinVar 中提取数据以检查基因变异对遗传性癌症基因的临床重要性。

研究人员发现，52,785 个变体中有 40% 有两种或多种解释。在这些变体中，2.2% 的解释具有临床显着差异。TP53_基因是具有最多不同解释的异常值(300 个中有 53 个 [11%])。一些差异是信心差异(可能良性与良性或可能致病性与致病性)，而其他差异具有适度的临床重要性(良性与不确定意义)(分别为 12.8% 和 14.2%)。提交的变体数量与具有更多临床重要性的冲突的不同测试解释的频率之间存在直接相关性。在一项与长 QT 综合征相关的基因分析中，7.7% 的变异有不同的解释。

“根据我们的经验，我们建议将第二意见用于基因检测，就像它们在其他医学专业中使用的方式一样，例如放射学和病理学，它们是实践标准，”作者写道。