新传媒网根据 Crick 和 EMBL-EBI 领导并得到国际癌症基因组学联盟 Pan-全基因组计划的癌症分析。合作方包括惠康桑格研究所、麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所、牛津大学大数据研究所和俄勒冈健康与科学大学。
这项发表在《自然》杂志上的研究调查了 38种癌症类型的 2500 多个人类肿瘤中的 4700 万个基因变化。通过查看单个变化在染色体上复制和复制了多少次，研究人员能够确定它们发生的顺序以及它们之间的相对时间。
使用这种方法，他们发现超过 20% 的突变可以被认为是肿瘤发展的早期事件，其中一些变化发生在癌症被发现之前的几年，甚至几十年。在这些早期突变中，有一半属于相同的九个基因，这意味着少数基因是早期癌症发展的常见驱动因素。
“我们已经制定了第一个跨癌症类型的基因突变时间表。对于 30 多种癌症，我们现在知道可能发生哪些特定的基因变化，以及这些变化可能发生的时间。解锁这些模式意味着它现在应该可以开发新的诊断测试，更早地发现癌症的迹象，”克里克癌症基因组学实验室的共同主要作者兼小组组长 Peter Van Loo 说。
随着体内细胞的生长和分裂，它们的 DNA 中可能会出现错误。虽然这些变化中的大多数不会显着改变我们的细胞，但有些是有害的，并且与肿瘤的形成和生长有关。这些 DNA 错误在癌细胞中不断积累，因此肿瘤最终可能由具有许多不同基因突变的细胞组成。
“我们了解到，癌症是驱动我们细胞的终生进化过程的终点。这一过程是由细胞基因组中的突变推动的，”EMBL 欧洲生物信息学研究所 (EMBL) 的共同主要作者和组长 Moritz Gerstung 说。 -EBI)。“这些突变会随着年龄的增长而发生。通常，这些突变不会产生任何后果，但有时，后果可能会很严重。这个过程通常在癌症诊断前的几十年内达到顶峰，但在某些情况下，我们已经能够确定和病人一样大的改变。”
该研究确定了突变往往发生得特别早的癌症类型，例如，卵巢癌和两种类型的脑肿瘤，胶质母细胞瘤和髓母细胞瘤。它还揭示了 30 多种癌症中每一种早期可能发生的具体变化。许多癌症(包括卵巢癌)中最常见的早期变化之一会影响一种名为 TP53 的基因。在胶质母细胞瘤中，7 号染色体的额外拷贝经常在早期获得，而对于胰腺神经内分泌癌，许多染色体在肿瘤发展的初始阶段丢失。
“不同寻常的是，一些基因变化似乎在诊断前许多年就已经发生，远早于任何其他癌症可能发展的迹象，甚至可能发生在明显正常的组织中，”共同主要作者兼博士 Clemency Jolly 说。 D.克里克癌症基因组学实验室的学生。
