研究发现对婴儿进行罕见病普遍筛查可能具有成本效益

胆道闭锁是一种相对罕见的影响肝脏的儿童疾病，如果不及时治疗，可能会造成肝细胞损伤或肝功能衰竭。虽然这种情况影响每 10,000 名婴儿约 0.42 至 2.9 人，但患病率因地区而异。

快速手术干预是挽救生命治疗的基石，可以通过在婴儿期早期发现疾病来有效实施。目前，粪便色卡和直接胆红素 (DB) 浓度测试等早期检测方法已被用于筛查新生儿，并已证明具有成本效益和潜在的挽救生命的好处。

不幸的是，衡量这些方法的成本效益的研究主要集中在疾病流行率较低的国家，而忽略了日本等流行率相对较高的国家。

由立命馆大学副教授 Eri Hoshino 领导的一组日本研究人员将这项评估扩展到患病率较高的国家，着手研究日本现有胆道闭锁普遍筛查方法的成本效益。在他们发表在《儿科学杂志》上的研究中，研究人员研究了粪便色卡法和 DB 测试的成本效益，并将其与无筛查选项进行了比较。

谈到他们的研究，Hoshino 博士说：“胆道闭锁的早期筛查具有显着的临床益处，及时干预，尤其是在 30 天之前，可以挽救生命。然而，还没有研究关注成本效益这些方法在日本的流行率更高。”

为此，研究人员使用马尔可夫微观模拟模型模拟了 941,000 名新生儿采用这三种策略的干预结果。这有助于确定 25 年期间的无事件生命年数或无肝移植生命年数、成本和增量成本效益比 (ICER)。他们同时进行了基本案例和情景分析，以通过对病情的早期诊断来全面了解成本效益。

在基础案例分析中，研究人员模拟了筛查后出生 45 天内进行干预的情景。他们发现，与无筛查方法相比，使用粪便色卡进行普遍筛查有助于获得 44 年的无事件生命年，并减少了 2 例肝移植手术。虽然这转化为每增加一个无事件生命年的 ICER 为 339,258 美元，但与没有筛查相比，DB 筛查产生的每增加一个无事件生命年的 ICER 为 488,639 美元。